К нуклеиновым кислотам относят высокополимерные соединения, распадающиеся при гидролизе на пуриновые и пиримидиновые основания, пентозу и фосфорную кислоту. Нуклеиновые кислоты содержат углерод, водород, фосфор, кислород и азот. Различают два класса нуклеиновых кислот: рибонуклеиновые кислоты (РНК) и дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) .
Строение и функции ДНК
ДНК — полимер, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. Модель пространственного строения молекулы ДНК в виде двойной спирали была предложена в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф. Криком (для построения этой модели они использовали работы М. Уилкинса, Р. Франклин, Э. Чаргаффа).
Молекула ДНК образована двумя полинуклеотидными цепями, спирально закрученными друг около друга и вместе вокруг воображаемой оси, т.е. представляет собой двойную спираль (исключение — некоторые ДНК-содержащие вирусы имеют одноцепочечную ДНК). Диаметр двойной спирали ДНК — 2 нм, расстояние между соседними нуклеотидами — 0,34 нм, на один оборот спирали приходится 10 пар нуклеотидов. Длина молекулы может достигать нескольких сантиметров. Молекулярный вес — десятки и сотни миллионов. Суммарная длина ДНК ядра клетки человека — около 2 м. В эукариотических клетках ДНК образует комплексы с белками и имеет специфическую пространственную конформацию.
Мономер ДНК — нуклеотид (дезоксирибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания нуклеиновых кислот относятся к классам пиримидинов и пуринов. Пиримидиновые основания ДНК (имеют в составе своей молекулы одно кольцо) — тимин, цитозин. Пуриновые основания (имеют два кольца) — аденин и гуанин.
Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.
Название нуклеотида является производным от названия соответствующего основания. Нуклеотиды и азотистые основания обозначаются заглавными буквами.
Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3"-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5"-углеродом (его называют 5"-концом), другой — 3"-углеродом (3"-концом).
Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: против аденина одной цепи в другой цепи всегда располагается тимин, а против гуанина — всегда цитозин, между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. Закономерность, согласно которой нуклеотиды разных цепей ДНК строго упорядоченно располагаются (аденин — тимин, гуанин — цитозин) и избирательно соединяются друг с другом, называется принципом комплементарности . Следует отметить, что Дж. Уотсон и Ф. Крик пришли к пониманию принципа комплементарности после ознакомления с работами Э. Чаргаффа. Э. Чаргафф, изучив огромное количество образцов тканей и органов различных организмов, установил, что в любом фрагменте ДНК содержание остатков гуанина всегда точно соответствует содержанию цитозина, а аденина — тимину («правило Чаргаффа» ), но объяснить этот факт он не смог.
Из принципа комплементарности следует, что последовательность нуклеотидов одной цепи определяет последовательность нуклеотидов другой.
Цепи ДНК антипараллельны (разнонаправлены), т.е. нуклеотиды разных цепей располагаются в противоположных направлениях, и, следовательно, напротив 3"-конца одной цепи находится 5"-конец другой. Молекулу ДНК иногда сравнивают с винтовой лестницей. «Перила» этой лестницы — сахарофосфатный остов (чередующиеся остатки дезоксирибозы и фосфорной кислоты); «ступени» — комплементарные азотистые основания.
Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.
Репликация (редупликация) ДНК
— процесс самоудвоения, главное свойство молекулы ДНК. Репликация относится к категории реакций матричного синтеза, идет с участием ферментов. Под действием ферментов молекула ДНК раскручивается, и около каждой цепи, выступающей в роли матрицы, по принципам комплементарности и антипараллельности достраивается новая цепь. Таким образом, в каждой дочерней ДНК одна цепь является материнской, а вторая — вновь синтезированной. Такой способ синтеза называется полуконсервативным .
«Строительным материалом» и источником энергии для репликации являются дезоксирибонуклеозидтрифосфаты (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), содержащие три остатка фосфорной кислоты. При включении дезоксирибонуклеозидтрифосфатов в полинуклеотидную цепь два концевых остатка фосфорной кислоты отщепляются, и освободившаяся энергия используется на образование фосфодиэфирной связи между нуклеотидами.
В репликации участвуют следующие ферменты:
- геликазы («расплетают» ДНК);
- дестабилизирующие белки;
- ДНК-топоизомеразы (разрезают ДНК);
- ДНК-полимеразы (подбирают дезоксирибонуклеозидтрифосфаты и комплементарно присоединяют их к матричной цепи ДНК);
- РНК-праймазы (образуют РНК-затравки, праймеры);
- ДНК-лигазы (сшивают фрагменты ДНК).
С помощью геликаз в определенных участках ДНК расплетается, одноцепочечные участки ДНК связываются дестабилизирующими белками, образуется репликационная вилка . При расхождении 10 пар нуклеотидов (один виток спирали) молекула ДНК должна совершить полный оборот вокруг своей оси. Чтобы предотвратить это вращение ДНК-топоизомераза разрезает одну цепь ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи.
ДНК-полимераза может присоединять нуклеотид только к 3"-углероду дезоксирибозы предыдущего нуклеотида, поэтому данный фермент способен передвигаться по матричной ДНК только в одном направлении: от 3"-конца к 5"-концу этой матричной ДНК. Так как в материнской ДНК цепи антипараллельны, то на ее разных цепях сборка дочерних полинуклеотидных цепей происходит по-разному и в противоположных направлениях. На цепи 3"-5" синтез дочерней полинуклеотидной цепи идет без перерывов; эта дочерняя цепь будет называться лидирующей . На цепи 5"-3" — прерывисто, фрагментами (фрагменты Оказаки ), которые после завершения репликации ДНК-лигазами сшиваются в одну цепь; эта дочерняя цепь будет называться запаздывающей (отстающей ).
Особенностью ДНК-полимеразы является то, что она может начинать свою работу только с «затравки» (праймера ). Роль «затравок» выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участи фермента РНК-праймазы и спаренные с матричной ДНК. РНК-затравки после окончания сборки полинуклеотидных цепочек удаляются.
Репликация протекает сходно у прокариот и эукариот. Скорость синтеза ДНК у прокариот на порядок выше (1000 нуклеотидов в секунду), чем у эукариот (100 нуклеотидов в секунду). Репликация начинается одновременно в нескольких участках молекулы ДНК. Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой образует единицу репликации — репликон .
Репликация происходит перед делением клетки. Благодаря этой способности ДНК осуществляется передача наследственной информации от материнской клетки дочерним.
Репарация («ремонт»)
Репарацией называется процесс устранения повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Осуществляется особыми ферментными системами клетки (ферменты репарации ). В процессе восстановления структуры ДНК можно выделить следующие этапы: 1) ДНК-репарирующие нуклеазы распознают и удаляют поврежденный участок, в результате чего в цепи ДНК образуется брешь; 2) ДНК-полимераза заполняет эту брешь, копируя информацию со второй («хорошей») цепи; 3) ДНК-лигаза «сшивает» нуклеотиды, завершая репарацию.
Наиболее изучены три механизма репарации: 1) фоторепарация, 2) эксцизная, или дорепликативная, репарация, 3) пострепликативная репарация.
Изменения структуры ДНК происходят в клетке постоянно под действием реакционно-способных метаболитов, ультрафиолетового излучения, тяжелых металлов и их солей и др. Поэтому дефекты систем репарации повышают скорость мутационных процессов, являются причиной наследственных заболеваний (пигментная ксеродерма, прогерия и др.).
Строение и функции РНК
— полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды . В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой (исключение — некоторые РНК-содержащие вирусы имеют двухцепочечную РНК). Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой. Цепи РНК значительно короче цепей ДНК.
Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.
Пиримидиновые основания РНК — урацил, цитозин, пуриновые основания — аденин и гуанин. Моносахарид нуклеотида РНК представлен рибозой.
Выделяют три вида РНК : 1) информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК), 2) транспортная РНК — тРНК, 3) рибосомная РНК — рРНК.
Все виды РНК представляют собой неразветвленные полинуклеотиды, имеют специфическую пространственную конформацию и принимают участие в процессах синтеза белка. Информация о строении всех видов РНК хранится в ДНК. Процесс синтеза РНК на матрице ДНК называется транскрипцией.
Транспортные РНК содержат обычно 76 (от 75 до 95) нуклеотидов; молекулярная масса — 25 000-30 000. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке. Функции тРНК: 1) транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам, 2) трансляционный посредник. В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3"-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная тРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК-синтетаза.
Рибосомные РНК содержат 3000-5000 нуклеотидов; молекулярная масса — 1 000 000-1 500 000. На долю рРНК приходится 80-85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках. Функции рРНК : 1) необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом; 2) обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК; 3) первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания, 4) формирование активного центра рибосомы.
Информационные РНК разнообразны по содержанию нуклеотидов и молекулярной массе (от 50 000 до 4 000 000). На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке. Функции иРНК : 1) перенос генетической информации от ДНК к рибосомам, 2) матрица для синтеза молекулы белка, 3) определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.
Строение и функции АТФ
Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) — универсальный источник и основной аккумулятор энергии в живых клетках. АТФ содержится во всех клетках растений и животных. Количество АТФ в среднем составляет 0,04% (от сырой массы клетки), наибольшее количество АТФ (0,2-0,5%) содержится в скелетных мышцах.
АТФ состоит из остатков: 1) азотистого основания (аденина), 2) моносахарида (рибозы), 3) трех фосфорных кислот. Поскольку АТФ содержит не один, а три остатка фосфорной кислоты, она относится к рибонуклеозидтрифосфатам.
Для большинства видов работ, происходящих в клетках, используется энергия гидролиза АТФ. При этом при отщеплении концевого остатка фосфорной кислоты АТФ переходит в АДФ (аденозиндифосфорную кислоту), при отщеплении второго остатка фосфорной кислоты — в АМФ (аденозинмонофосфорную кислоту). Выход свободной энергии при отщеплении как концевого, так и второго остатков фосфорной кислоты составляет по 30,6 кДж. Отщепление третьей фосфатной группы сопровождается выделением только 13,8 кДж. Связи между концевым и вторым, вторым и первым остатками фосфорной кислоты называются макроэргическими (высокоэнергетическими).
Запасы АТФ постоянно пополняются. В клетках всех организмов синтез АТФ происходит в процессе фосфорилирования, т.е. присоединения фосфорной кислоты к АДФ. Фосфорилирование происходит с разной интенсивностью при дыхании (митохондрии), гликолизе (цитоплазма), фотосинтезе (хлоропласты).
АТФ является основным связующим звеном между процессами, сопровождающимися выделением и накоплением энергии, и процессами, протекающими с затратами энергии. Кроме этого, АТФ наряду с другими рибонуклеозидтрифосфатами (ГТФ, ЦТФ, УТФ) является субстратом для синтеза РНК.
Перейти к лекции №3 «Строение и функции белков. Ферменты»
Перейти к лекции №5 «Клеточная теория. Типы клеточной организации»
01.04.2015 13.10.2015
Открытию молекулы ДНК предшествовали интересные исторические события. Первооткрывателями молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты стали биологи Ф. Крик, Д. Д. Уотсон и биофизик М. Уилкинс. Само же вещество, названное нуклеином, открыл в 1869 году швейцарский биолог и физиолог И. Ф. Мишер. Вскоре он доказал, что вещество обладает кислотными свойствами. Нуклеин был переименован в нуклеиновую кислоту.
Молодой биолог Иоганн Мишер проводил опыты с гнойными выделениями лейкоцитов. Исходным материалом служили бинты, которые сняли с гноящихся ран больных. Во время проведенных исследований Мишер выяснил, что в составе лейкоцитов вместе с белком есть неизвестное науке вещество, впоследствии названное нуклеином (на латыни nucleus означает «ядро»). Доктор объяснил это тем, что лейкоциты при воздействии соляной кислоты растворяются, а ядро остается. Экспериментальным методом Фридрихом Мишером было расшифровано особенности строения нуклеин, он определил, что состоит молекула из следующих химических элементов: кислород, водород, углерод и фосфор.
Результаты своих исследований биолог планировал обнародовать, но прежде ему около года пришлось потратить на проведение дополнительных опытов. В 1871 году статья была размещена в издании «Медико-химические исследования». Однако особенности исследования Ф. Мишера на этом не закончились. В 1874 году была написана очередная статья, где говорилось о том, что нуклеины, находящиеся в молоках лосося, имеют прямое отношение к размножению, и было описано их строение.
Биолог даже не догадывался, что результаты его исследований связаны с наследственностью. Как расшифровывается открытие из-за несовершенства методов биохимического анализа в те времена не предоставлялось возможным. Отличить особенности строения нуклеинов человека и лососевых рыб было невозможно.
Описание
Дезоксирибонуклеиновая кислота – хранилище генетической информации. Основное назначение нуклеиновой кислоты – это сохранение данных о белках и РНК. В конце XIX века основным носителем информации считался белок. Исследования, проводимые в средине XX века, выявили, что не белок, а именно нуклеиновая кислота является основным вместилищем генетической информации.
Первым доказательством важной роли дезоксирибонуклеиновой кислоты в наследственности стал проведенный в 1944 году эксперимент О. Эвери, М. Маккарти и К. Маклауда. Опытным путем выяснилось, что ДНК вызывает метаморфозы бактерий. Проведенный в 1952 году американскими генетиками А. Д. Херши и М. К. Чейз опыт, показал, что именно ДНК хранитель генетической информация. Этот факт расширил суть понятия нуклеиновой кислоты.
Эти опыты показали: ДНК имеет огромное значение при восстановлении, хранении и сохранении структуры генотипа. В 1953 году группа ученых делает сенсационное открытие, за которое они получают Нобелевскую премию. Им удается разгадать структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Дезоксирибонуклеиновая кислота связана с изменчивостью, наследственностью человека. Во время репликации клетка делится на две идентичные клетки. Это означает, что молекула ДНК имеет огромное значение в процессе эволюции живых организмов. При этом организм приспосабливается к различным условиям окружающей среды и сохраняет лучшие гены. Все изменения, происходящие с живыми организмами на протяжении веков, случились благодаря ДНК.
Использование в медицине и науке
Современная медицина имеет основную цель – это предупреждение различных заболеваний. И расшифровка ДНК имеет ключевое значение. Диагностика, как совокупность методов обнаружения заболевания, осуществляется согласно мировым стандартам. Инновационный метод диагностирования пациентов – это применение микроматриц ДНК, основанных на открытиях в области молекулярной генетики.
Такая миниатюрная матрица представлена цепочкой ДНК, содержащей большое количество фрагментов нуклеиновых кислот, закрепленных на специальной основе в определенной последовательности. Матрица выполнена с применением нанотехнологий, и состоит из стекла, силикона и нейлона. ДНК-матрицы способны одновременно выявить миллион мутаций, а также оценить процесс преобразования дезоксирибонуклеиновой в рибонуклеиновую кислоту у значительного количества генов.
Но полная последовательность нуклеиновой кислоты во всем геноме человека была раскрыта учеными в 2003 году, и это стало одним из великих открытий в науке. Ученые предположили, что отдельный ген может управлять своей функцией организма. И если составить таблицу генов и функций, за которые они отвечают, тогда появится возможность трансформировать тело человека, дабы не допустить развития многих заболеваний. Но гипотезу о том, что за изменения в организме ответственны только лишь гены, пришлось пересмотреть, так как число обнаруженных генов не соответствовало предполагаемому количеству.
Нуклеиновую кислоту также называют «программой жизни» – основа всего организма и отдельных его частей связана с информацией, которая хранится в молекуле ДНК.
Поп-дива Мадонна держит при себе команду, которая старается не допустить воровства ее генетического материала. Как только Мадонна покидает гримерку, работники производят тщательную уборку, избавляются от следов слюны, выпавших волос, и только затем допускаются сторонние лица.
Американка Л. Фэйрчайлд в 2002 году проходила тест на определение ДНК. Тест показал: Лидия не мать двоих ее детей. На тот момент она была беременна, и что удивительно, после рождения следующего ребенка тест показал, что и ему она также не мать. Исследования на этом не прекратились: выяснилось, что Л. Фэйрчайлд является химерой, организмом, появившемся от развития двух яйцеклеток. Яйцеклетки были оплодотворены разными сперматозоидами. К тому же организм Лидии имеет различные последовательности ДНК в разных органах.
Ученые из Тайваня вывели трансгенных светящихся свиней. В цепочку ДНК был введен ген зеленого флуоресцентного белка. Свиньи светились зеленым светом, а днем имели зеленоватый окрас кожи.
26.02.2015 13.10.2015
История
Изучение нуклеиновых кислот и, как следствие – механизма передачи наследственной информации, началось в 19 веке. Первые достижения в этой области, которые историки приравнивают по значимости к открытию радиоактивности и строению атомного ядра, принадлежат швейцарскому ученому Фридриху Мишеру. Однако, к открытой Мишером в 1868 году дезоксирибонуклеиновой кислоте долгое время относились очень скептически. Молекула считалась однообразной и простой, поэтому никак не могла нести в себе наследственную информацию. Максимум, на что соглашались ученые того времени, это то, что ДНК может быть хранилищем фосфора в человеческом организме.
Переворотом в этом вопросе, стало проведение опытов в середине двадцатого столетия О.Эвери и Ф.Гриффитом. Гриффит
занимался изучением изменений, который происходят с подопытными мышами после введения им дозы погибших гладких и живых шероховатых бактерий. Через пару дней, некоторые животные погибли. Забор анализов показал, что в составе крове погибших мышей оказались живые гладкие бактерии. То есть произошел какой-то процесс, благодаря которому живая шероховатая бактерия трансформировалась в гладкую. Эвери в течение более десяти лет пытался изучить принцип работы механизма, вызывающего такие кардинальные изменения. Его исследования превзошли все возможные ожидания. За трансформацию генов у бактерий, и как потом выяснилось у всех живых организмов, отвечала молекула ДНК.
Однако, после этого открытия у исследователей появился новый ряд вопросов. Как же ДНК переносит наследственную информации? И где она содержится – в белковой оболочке?
Начался новый виток исследований или так называемая – расшифровка ДНК. В гонку включились сразу три группы ученых, это были представители Калифорнийского технологического института, Кембриджского Университета и Королевского колледжа. Однако, как это часто бывает озарение пришло одному из ученых совершенно случайно. Р. Франклин, исследовала структуру кристаллов, используя для этого рентген излучение. В какой-то момент у нее получился тонкий пучок лучей, который помог ей сделать первую четкую и подробную фотографию молекулы ДНК. Ее руководитель Морис Уилкинс продемонстрировал уникальное фото своему товарищу Джеймсу Дьюи Уотсону. Увидев молекулярную структуру ДНК, на Уотсона нашло озарение. Итогом обсуждения его предположений и догадок с коллегами, стал ряд статей в журнале «Природа», которые в 1953 году объяснили всему миру о принципе саморепликации, и как следствие – воспроизводство жизни на Земле.
За это открытие в 1962 году, ученые получили премию Ноблея. Однако, известен печальный факт о том, что Розалинд Франклин, сделавшая ту самую фотографию, не дожила до столь почетного и торжественного дня, а умерла в 1958 году от рака.
Значение
ДНК отвечает за наследование признаков и их изменчивость. Именно расшифровка ДНК позволяет изучить программу развития и ход жизни любого живого организма. И лишь вмешательство врачей и окружающая среда способны внести незначительные изменения в развитие заложенных процессов и выраженность генетических признаков. Расшифровка генома имеет огромное практическое значение, ведь зная программный код, врач без труда определит предрасположенность пациента к той или иной болезни, спрогнозирует переносимость тех или иных лекарственных средств, а также предположит характер течения заболевания.
Для раскодировки ДНК имеет значение не только информация о строении пептидов и их функциональном назначении, но и порядок, в котором аминокислоты идут друг за другом. Состав ДНК определяются четырьмя типами нуклеотидов:
— адениловые (А)
— цитидиловые (С)
— гуаниловые (G)
— тимидиловые (Т)
Цепь ДНК
Формула ДНК – это буквенная строчка с первыми заглавными буквами названия пептидов, например ATTСG и т.д. То есть, генетический код человека – уникальная последовательность из нескольких нуклеотидов. А расшифровка ДНК – это открытие всех тайн наследования.
Всего в одной единственной молекуле ДНК содержится безумное количество информации. Одно только ядро, вмещает в себя сведения сопоставимые с миллионом страниц какой-нибудь научной рукописи, или даже энциклопедии.
Прочитали геном человека впервые в 2001 году. Тогда ученые показали, так называемый черновой, или пробный вариант расшифровки. Полная же картина генома человека была представлена в 2007 году. На изучение была потрачена внушительная сумма. Бюджет исследования составил 1 000 000 долларов США.
Проект «Геном человека»
Чаще всего для распознания ДНК применяется метод – секвенирование. Он позволяет определить последовательность соединения аминокислот в ДНК. Ежегодно методы секвенирования улучшаются и совершенствуются. Однако, даже те открытия, которые были сделаны в 80-х годах позволяли изучать отдельные части генов.
В 1990 году в США стартовал проект, получивший название «Геном человека». На работу отводился срок равный 15 годам. За это время ученым было необходимо изучить полный геном человека. Проект затрагивал моральные, социальные и этические стороны жизни человека. То есть, по завершению работы, у ученых должны были появиться ответы на все вопросы, касаемые взаимоотношений, здоровья и социального различия людей.
К 2003 году геном человека был расшифрован на 99,99%. Неясности и так называемые «дырки» остаются и по сей день. Однако, ученые признают их малозначимыми и не несущими существенной информации.
Перспективы.
Раскодирование ДНК на сегодняшний день хоть и является важным открытием, но полного понимания значимости еще не произошло. Предположительно, исследования такого рода будут очень полезны для изучения эволюции человечества и диагностирования различного рода заболеваний на ранней стадии.
Так, например, уже доподлинно известно, что наши предки — неандертальцы владели способностью разговаривать. К тому же, взрослея, они переставали усваивать лактозу. Плюсом их развития было то, что они не сталкивались с шизофренией и синдромом Дауна.
Курение может привести к мутации ДНК
Что касается, сегодняшних дней, то изучение генома человека позволяет избежать ряд неприятных последствий. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты у всех людей практически идентичны, однако наличие различий между нами, объясняется незначительными нюансами. Так, замена одних оснований на другие в молекуле ДНК приводит к появлению точечных мутаций и, как следствие – появление болезней в раннем или зрелом возрасте. В ряде случаев, замена нуклеотидов проявляется не в проявлении болезни, а лишь к появлению предрасположенности к ней. А вот спровоцировать ее развитие могут различные внешние факторы:
— употребление алкоголя
— никотиновая зависимость
— неблагоприятная окружающая среда
— высокий уровень стресса
— неправильное питание и т.п.
Современным медикам известно уже порядка пяти тысяч наследственных заболеваний. Почти половина из них – это тяжелые формы, приводящие к инвалидности. Раскодирование ДНК даст возможность предупредить пациентов о склонности к тому или иному заболеванию. Это, в свою очередь позволит принять профилактические меры для устранения развития болезни, либо облегчить ее течение. Известно, что генотип человека остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому, достаточно сдать анализы на изучение ДНК всего один раз.
В случае выявления мутаций, пациент будет направлен к генетику для дальнейшего консультирования и лечения. Однако, не стоит расслабляться и тем людям, анализ которых оказался «чистым». Ведь, как было сказано ранее, экстремальные и постоянные нагрузки на здоровый организм могут спровоцировать сбой в работе даже самых «лучших генов».
Современные технологии по распознаванию генотипа позволяют выявить у человека предрасположенность ко всему, даже к занятиям физическими нагрузками, эффективности наращивания мышц и скорости сброса лишнего веса. А это, в свою очередь, позволит врачам рекомендовать пациентам выбор идеального вида спорта, в котором будет гарантирован успех. А при гипотрофии (недостаточно быстром наборе мышечной массы) будет предложен индивидуальный режим спортивного питания и тренировочных комплексов.
Помимо этого, развитие изучения дезоксирибонуклеиновый кислоты и последовательностей соединения пептидов, позволят поднять на новый уровень микробиологию. Изучение грибов и бактерий, а также вирусов, вызывающих различные инфекционные заболевания могут быть использованы во всех отраслях жизни человечества:
— биофармацевтика
— косметическое производство
— производство пищевых продуктов
— экологический мониторинг и многое, многое другое.
Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.
Вконтакте
Геном человека: общие понятия
Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.
Гены человека – это части цепи (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.
Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.
Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.
Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.
Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ .
Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов
. До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.
Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.
Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.
История открытия
Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.
Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела . Именно он занимается изучением генов человека.
Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:
- В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
- Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
- В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.
Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.
Расшифровка генома человека
С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.
История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:
- 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
- 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
- В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
- Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
- В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.
Внимание ! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.
Человеком, который открыл ген
, принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.
А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.
Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.
В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.
Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году . Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.
Цели и задачи
Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:
- Создать карту генома;
- Создать карту человеческих хромосом;
- Выявить последовательность формирования полипептидов;
- Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
- Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.
Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.
Достижения
Наследственные последовательности – это уникальное явление
, которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.
Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.
В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20-25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:
- количество;
- расположение;
- структурно-функциональные особенности.
Геном человека — исследования, расшифровка
Расшифровка человеческого генома
Вывод
Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.
Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.
В этом и нескольких последующих постах расскажу немного о том, из чего состоит ДНК, каким образом в ней закодирована информация о нашем организме.
Думаю, у многих читателей ДНК ассоциируется с объектом, изображенном на картинке:
И это правильная ассоциация, это действительно ДНК. Посмотрим на основные особенности молекулы ДНК. Во-первых она похожа на спираль, обычно говорят двойная спираль (надеюсь из картинки понятно почему), во-вторых она состоит из нескольких одинаковых участков, расположенных в какой-то последовательности. Заглянем немного глубже в структуру ДНК . Сперва распрямим ее в одну линию:
Как видите, верхняя и нижняя части очень похожи, поэтому рассмотрим только одну половину ДНК:
Рассматриваемая половина ДНК состоит из четырех одинаковых кирпичиков, расположенных друг за другом в какой-то последовательности. Эти кирпичики называются нуклеотидами (дезоксинуклеотидами). Нуклеотиды отличаются друг от друга азотистыми основаниями, которые в ДНК представлены аденином, тимином, гуанином и цитозином. Азотистые основания принято обозначать следующими латинскими буквами аденин - A, тимин - T, гуанин - G и цитозин - C. В одном из прошлых постов я назвал упомянутые тимин, аденин, гуанин и цитозин нуклеотидами. Это не совсем точно, однако часто, когда речь идет о ДНК особо не отличают нуклеотиды и азотистые основания. Возможно, вы не знаете что такое азотистое основание или, тем более, нуклеотид. Ничего страшного, все эти понятия из химии, это химические вещества, имеющие в своем составе кислород, водород, азот и фосфор. Для генетиков важна последовательность нуклеотидов в структуре ДНК. Именно последовательность нуклеотидов влияет на ваши предрасположенности и говорит о вашем происхождении. Теперь в этом и будущих постах буквами A, T, G и C буду обозначать нуклеотиды в ДНК.
4 буквы A, T, G и C являются алфавитом вашего генетического кода .
Вернемся теперь в раскрученную ДНК, состоящую из двух частей.
Как видите, в ДНК азотистые основания соединяются с друг другом, при этом аденин всегда соединятся с тимином, а гуанин с цитозином. Это значит, что аденин комплементарен тимину, а цитозин гуанину. Причины такой разборчивости азотистых оснований с кем соединятся лежат в химии. Не будем впадать в подробности, как это все работает, запомним лишь, что в двойной спирали ДНК T будет всегда напротив A , а C напротив G .
Из-за такого свойства азотистых оснований избирательно соединяться с другими основаниями, мы всегда можем по одной части ДНК определить, вторую часть, поставив напротив A - T, а напротив C - G и наоборот, поэтому, говоря о последовательности нуклеотидов в ДНК используют только один ряд букв, например TCCAGCAT...
Совокупность всей ДНК человека называется геномом .
Напоследок почему ДНК имеет такое название? Тут многие хорошо образованные читатели, очевидно, скажут, что ДНК это аббревиатура для дезоксирибонуклеиновой кислоты. Но почему рассмотренная нами молекула называется дезоксирибонуклеиновой кислотой? Ответ в химии. Химики любят давать говорящие названия для изучаемых веществ. Даже если название будет очень длинным, разбив его на элементы можно понять какое вещество оно описывает, так и в случае с ДНК.
Посмотрим на структуру отдельного нуклеотида:
Во-первых почему дезоксирибо...? В каждом нуклеотиде есть дезоксирибоза - химическое вещество, обведенное красным. Во-вторых почему нуклеиновая? Каждый нуклеотид содержит азотистое основание, что и дает составляющее "нуклеиновая". В-третьих почему кислота? То, что на картинке обведено синим является остатком фосфорной кислоты.
Пока хватит, остальные интересные нюансы ДНК в нашем организме опишу в следующих постах.